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洪亮斌醫生回覆 - Marfan syndrome 的診斷，除了臨床上的發現外，還需要照心臟超聲波，眼科醫生的檢查，以及基因測試。建議你先向內科醫生求診，安排心臟及基因檢查，來確定診斷。有需要內科醫生會轉介其他專科，包括眼科和骨科來跟進。
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高國進醫生回覆 - Wu Chito,你好
馬凡氏症候群的診斷依賴一套明確的臨床標準（根特疾病分類 Ghent Nosology），該標準旨在促進對該綜合症候群的準確識別。
國際專家小組於 2010 年修訂了標準。
新的診斷標準更重視該心血管疾病的特徵：主動脈根部動脈瘤和眼睛晶狀體異位為主要的特徵。
在沒有任何家族史的情況下，這兩個特徵的存在足以明確診斷馬凡氏症候群。
如果不同時存在這兩個主要特徵，則需要存在 FBN1基因突變或 ≥ 7分 Ghent Nosology系統評分。
在沒有家族史的情況下：
1) 主動脈根部擴張 Z 評分 ≥ 2 且晶狀體異位 = 馬凡氏症候群
2) 主動脈根部擴張 Z 評分 ≥ 2 且 FBN1基因 +ve = 馬凡氏症候群
3) 主動脈根部擴張 Z 評分 ≥ 2 且Ghent Nosology評分 ≥ 7 分 = 馬凡氏症候群
4) 晶狀體異位和與主動脈根部擴張相關的 FBN1 突變 = 馬凡氏症候群
在有家族史的情況下：
1) 晶狀體異位和馬凡氏症候群家族史=馬凡氏症候群
2) Ghent Nosology評分 ≥ 7 分和馬凡氏症候群家族史=馬凡氏症候群
3) 20歲以上主動脈根部擴張 Z 評分≥2 (20歲以下Z 評分≥3) +馬凡氏症候群家族史=馬凡氏症
我建議您使用根特標準的線上計算器來評估您患有馬凡氏症候群的可能性。
這裡有一個網頁連結：https://marfan.org/dx/score/
請填寫遺漏的資訊。
通常心臟超聲波已經足夠用來評估主動脈根部動脈瘤或其他相關的心臟結構性疾病。
高國進醫生
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