疾病概覽 - 唐氏綜合症

唐氏綜合症又稱「蒙古症」，患者有先天性腦部和心臟缺陷，容易出現老人癡呆症和白血病。正常人共有23對染色體，但是唐氏綜合症患者的第21對染色體出現病變，變成三條而非兩條。大約每715個嬰兒就會有一個患有唐氏綜合症。

唐氏綜合症是一種遺傳病，並沒有藥物可以醫治。患者體內細胞多出一條染色體，所以智能、體能、視覺及聽覺都會受到影響。

目前唐氏綜合症暫時沒有藥物可治療，而孕婦應該要提高預防。

現時預防方法是孕婦接受傳統入侵性診斷，即分別在懷孕十至十二周時，利用細針頭刺穿肚皮進入子宮抽取絨毛（即胎盤組織），以及在懷孕十五至二十周時抽胎水作化驗，兩者的準確度均達九成九，但分別有百分之一及百分之點零五的機會導致流產。結果一旦診斷出胎兒是唐氏綜合症患者，孕婦一般會選擇墮胎。