港大醫學院發現新致病基因 破解罕見病遺傳因素

2025年2月20日，香港大學李嘉誠醫學院的研究團隊與國際遺傳學學者合作，成功識別了一種新的罕見病致病基因——DDX39B。該基因的變異會影響大腦功能，導致發育遲緩和肌張力減退等症狀，成為神經發育障礙綜合症的遺傳病因。

研究團隊由臨床副教授鍾侃言醫生領導，該團隊自2022年展開研究，發現香港每67人中就有1人患有罕見疾病，對社會經濟帶來重大負擔。鍾醫生表示，早期基因診斷是降低疾病成本和風險的關鍵。

此次研究利用先進的多組學技術，包括RNA測序和蛋白質組學，對一名患有肌張力不足的幼兒進行深入分析，最終確定DDX39B基因變異作為病因。研究結果顯示，全球共發現六名與該基因變異有關的患者，來自香港、美國、英國及愛爾蘭等地。

鍾醫生指出，這一發現不僅為罕見病研究提供了重要的資訊，還有助於減少臨床不確定性，緩解患者家庭的焦慮。他希望這項研究能推動針對性的診斷和治療方案的開發，改善患者的臨床治療效果。

該研究的成果已發表於期刊《Brain》，顯示了多組學在破解病因不明罕見病方面的潛力。鍾醫生計劃擴大研究範圍，探索與TREX複合體相關的其他基因，以進一步了解其對人類健康的影響。

這項突破性的研究不僅提升了對罕見病的認識，也為未來的臨床應用鋪平了道路，為全球患者帶來新的希望。