腎上線腦白質營養不良

你好醫生:

我有個朋友, 在內地, 他小朋友(男,二歲), 被內地(中山博愛醫院)疑診為腎上線腦白質營養不良, 當地醫生說沒得醫, 父母擔心到極點了...也說自己家族也沒有這病例...不明為什麼是遺傳病, 小孩進食, 注意力沒問題, 也聽明大人的說話, 也會學說話, 但四肢平衡發現出了問題, 時有跌倒, 才帶他求診, 做了磁力共震, 驗血.
我想問隨了腎上線腦白質營養不良, 還會有什麼病會有四肢平衡出問題呢?
我怕大陸醫院有誤診, 可否帶小朋友來港求醫呢(若確診是腎上線腦白質營養不良), 能到公立的找專科嗎? 我看過鏗鏘集_這病可以找新骨髓移, 他們能在香港公立醫院做這些手術嗎?

謝謝~
IRIS

梁基泰醫生回覆:
12/11/2014

腎上線腦白質營養不良 (Adrenoleukodystrophy) is a genetic disorder involving the central nervous system and adrenal gland.
Sorry that I do not have experience in this disease. Can you send the question to Paediatrician with experience in Genetics?

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