[ 會員#20235 ] Wu Chito
懷疑有馬凡氏症
病患者男 - 25歲
醫生你好
我今年25歲,高190厘米,重100公斤。懷疑自己可能有馬凡氏症,因為我有以下症狀
身高同手腳長度
我細個已經比同齡人高,13歲時高170厘米,14歲時高184厘米
我手臂一般人長,手指由手掌開始嘅指關節計
脊柱側彎
15歲時喺學生健康檢查發現有脊柱側彎,但當時冇特別治療
皮膚紋路
我胸部、手臂、肚同背部都有皮膚紋路(生長紋)
視力問題
有近視同散光問題
手腕同手指靈活性
我只差1厘米接觸到將大拇指接觸前臂
其他
我胸骨平坦,冇明顯嘅凸起或凹陷
我手臂後部有皺紋
我覺得我嘅手腕比家人細
我冇心血管問題嘅明顯症狀,但我知呢啲症狀可能要進一步檢查先知道。
我家族冇人有馬凡氏症或者類似症狀,所以我擔心自己係基因突變。你覺得我有馬凡氏症嘅機會大唔大?我應該點做下一步嘅檢查?
多謝你嘅幫忙
醫生你好
我今年25歲,高190厘米,重100公斤。懷疑自己可能有馬凡氏症,因為我有以下症狀
身高同手腳長度
我細個已經比同齡人高,13歲時高170厘米,14歲時高184厘米
我手臂一般人長,手指由手掌開始嘅指關節計
脊柱側彎
15歲時喺學生健康檢查發現有脊柱側彎,但當時冇特別治療
皮膚紋路
我胸部、手臂、肚同背部都有皮膚紋路(生長紋)
視力問題
有近視同散光問題
手腕同手指靈活性
我只差1厘米接觸到將大拇指接觸前臂
其他
我胸骨平坦,冇明顯嘅凸起或凹陷
我手臂後部有皺紋
我覺得我嘅手腕比家人細
我冇心血管問題嘅明顯症狀,但我知呢啲症狀可能要進一步檢查先知道。
我家族冇人有馬凡氏症或者類似症狀,所以我擔心自己係基因突變。你覺得我有馬凡氏症嘅機會大唔大?我應該點做下一步嘅檢查?
多謝你嘅幫忙
高國進醫生回覆:
5/8/2024
5/8/2024
Wu Chito,你好
馬凡氏症候群的診斷依賴一套明確的臨床標準(根特疾病分類 Ghent Nosology),該標準旨在促進對該綜合症候群的準確識別。
國際專家小組於 2010 年修訂了標準。
新的診斷標準更重視該心血管疾病的特徵:主動脈根部動脈瘤和眼睛晶狀體異位為主要的特徵。
在沒有任何家族史的情況下,這兩個特徵的存在足以明確診斷馬凡氏症候群。
如果不同時存在這兩個主要特徵,則需要存在 FBN1基因突變或 ≥ 7分 Ghent Nosology系統評分。
在沒有家族史的情況下:
1) 主動脈根部擴張 Z 評分 ≥ 2 且晶狀體異位 = 馬凡氏症候群
2) 主動脈根部擴張 Z 評分 ≥ 2 且 FBN1基因 +ve = 馬凡氏症候群
3) 主動脈根部擴張 Z 評分 ≥ 2 且Ghent Nosology評分 ≥ 7 分 = 馬凡氏症候群
4) 晶狀體異位和與主動脈根部擴張相關的 FBN1 突變 = 馬凡氏症候群
在有家族史的情況下:
1) 晶狀體異位和馬凡氏症候群家族史=馬凡氏症候群
2) Ghent Nosology評分 ≥ 7 分和馬凡氏症候群家族史=馬凡氏症候群
3) 20歲以上主動脈根部擴張 Z 評分≥2 (20歲以下Z 評分≥3) +馬凡氏症候群家族史=馬凡氏症
我建議您使用根特標準的線上計算器來評估您患有馬凡氏症候群的可能性。
這裡有一個網頁連結:https://marfan.org/dx/score/
請填寫遺漏的資訊。
通常心臟超聲波已經足夠用來評估主動脈根部動脈瘤或其他相關的心臟結構性疾病。
高國進醫生
馬凡氏症候群的診斷依賴一套明確的臨床標準(根特疾病分類 Ghent Nosology),該標準旨在促進對該綜合症候群的準確識別。
國際專家小組於 2010 年修訂了標準。
新的診斷標準更重視該心血管疾病的特徵:主動脈根部動脈瘤和眼睛晶狀體異位為主要的特徵。
在沒有任何家族史的情況下,這兩個特徵的存在足以明確診斷馬凡氏症候群。
如果不同時存在這兩個主要特徵,則需要存在 FBN1基因突變或 ≥ 7分 Ghent Nosology系統評分。
在沒有家族史的情況下:
1) 主動脈根部擴張 Z 評分 ≥ 2 且晶狀體異位 = 馬凡氏症候群
2) 主動脈根部擴張 Z 評分 ≥ 2 且 FBN1基因 +ve = 馬凡氏症候群
3) 主動脈根部擴張 Z 評分 ≥ 2 且Ghent Nosology評分 ≥ 7 分 = 馬凡氏症候群
4) 晶狀體異位和與主動脈根部擴張相關的 FBN1 突變 = 馬凡氏症候群
在有家族史的情況下:
1) 晶狀體異位和馬凡氏症候群家族史=馬凡氏症候群
2) Ghent Nosology評分 ≥ 7 分和馬凡氏症候群家族史=馬凡氏症候群
3) 20歲以上主動脈根部擴張 Z 評分≥2 (20歲以下Z 評分≥3) +馬凡氏症候群家族史=馬凡氏症
我建議您使用根特標準的線上計算器來評估您患有馬凡氏症候群的可能性。
這裡有一個網頁連結:https://marfan.org/dx/score/
請填寫遺漏的資訊。
通常心臟超聲波已經足夠用來評估主動脈根部動脈瘤或其他相關的心臟結構性疾病。
高國進醫生
以上資料只供參考,不能作診症用途,
請與家庭醫生查詢並作出適合治療。
如有身體不適請即求診,切勿延誤治療。
若資料有所漏誤,本網及相關資料提供者恕不負責。![](image/see_doctor_logo.gif)
請與家庭醫生查詢並作出適合治療。
如有身體不適請即求診,切勿延誤治療。
若資料有所漏誤,本網及相關資料提供者恕不負責。
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