痛風是由單鈉尿酸鹽（MSU）沈積所致的晶體相關性關節病，與票呤代謝紊亂和（或）尿酸排泄減少所致的高尿酸血癥直接相關，特指急性特征性關節炎和慢性痛風石疾病，主要包括急性發作性關節炎、痛風石形成、痛風石性慢性關節炎、尿酸鹽腎病和尿酸性尿路結石，重者可出現關節殘疾和腎功能不全。
痛風常伴腹型肥胖、高脂血癥、高血壓、2型糖尿病及心血管病等表現。

研究得出痛風最重要的生化基礎是高尿酸血癥。正常成人每日約產生尿酸750mg，其中80%為內源性，20%為外源性尿酸，這些尿酸進入尿酸代謝池（約為1200mg），每日代謝池中的尿酸約60%進行代謝，其中1/3約200mg經腸道分解代謝，2/3約400mg經腎臟排泄，從而可維持體內尿酸水平的穩定，其中任何環節出現問題均可導致高尿酸血癥。

1.原發性痛風
多有遺傳性，但臨床有痛風家族史者僅占10%～20%。尿酸生成過多在原發性高尿酸血癥的病因中占10%。其原因主要是票呤代謝酶缺陷，次黃票呤鳥票呤磷酸核糖轉移酶（HGPRT）缺乏和磷酸核糖焦磷酸鹽（PRPP）合成酶活性亢進。原發性腎臟尿酸排泄減少約占原發性高尿酸血癥的90%，具體發病機制不清，可能為多基因遺傳性疾病，但應排除腎臟器質性疾病。
2.繼發性痛風
指繼發於其他疾病過程中的一種臨床表現，也可因某些藥物所致。骨髓增生性疾病如白血病、淋巴瘤、多發性骨髓瘤、紅細胞計數增多癥、溶血性貧血和癌癥等可導致細胞的增殖加速，使核酸轉換增加，造成尿酸產生增多。惡性腫瘤在腫瘤的放化療後引起細胞大量破壞，核酸轉換也增加，導致尿酸產生增多。腎臟疾病包括慢性腎小球腎炎、腎盂腎炎、多囊腎、鉛中毒和高血壓晚期等引起的腎小球濾過功能減退，可使尿酸排泄減少，導致血尿酸濃度升高。藥物如塞嗪類利尿藥、呋塞米、乙胺丁醇、吡嗪酰胺、小劑量阿司匹林和煙酸等，可競爭性抑制腎小管排泄尿酸而引起高尿酸血癥。另外，腎移植患者長期服用免疫抑制劑也可發生高尿酸血癥，可能與免疫抑制劑抑制腎小管排泄尿酸有關。

若中老年男性肥胖者，突然反復發作的單個跖趾、跗跖、踝等關節紅腫劇痛，可自行緩解及間歇期無癥狀者，應首先考慮到痛風性關節炎；同時合並高尿酸血癥及對秋水仙堿治療有效者可診斷為痛風；滑液或滑膜活檢發現尿酸鹽結晶者即可確診。若確診患上，醫生將會與患者進行以下系列的檢查：
1．血尿酸測定
男性血尿酸值超過7mg/dl，女性超過6mg/dl為高尿酸血癥。
2．尿尿酸測定
低票呤飲食5天後，24小時尿尿酸排泄量>600mg為尿酸生成過多型（約占10%）；<300mg提示尿酸排泄減少型（約占90%）。在正常飲食情況下，24小時尿尿酸排泄量以800mg進行區分，超過上述水平為尿酸生成增多。這項檢查對有痛風家族史、年齡較輕、血尿酸水平明顯升高、伴腎結石的患者更為必要。通過檢測，可初步判定高尿酸血癥的生化分型，有助於降尿酸藥選擇及判斷尿路結石性質。
3.尿酸鹽檢查
偏振光顯微鏡下表現為負性雙折光的針狀或桿狀的單鈉尿酸鹽晶體。急性發作期，可見於關節滑液中白細胞內、外；也可見於在痛風石的抽吸物中；在發作間歇期，也可見於曾受累關節的滑液中。
4.影像學檢查
急性發作期僅見受累關節周圍非對稱性軟組織腫脹；反復發作的間歇期可出現壹些不典型的放射學改變；慢性痛風石病變期可見單鈉尿酸鹽晶體沈積造成關節軟骨下骨質破壞，出現偏心性圓形或卵圓形囊性變，甚至呈蟲噬樣、穿鑿樣缺損，邊界較清，相鄰的骨皮質可膨起或骨刺樣翹起。重者可使關節面破壞，造成關節半脫位或脫位，甚至病理性骨折；也可破壞軟骨，出現關節問隙狹窄及繼發退行性改變和局部骨質疏松等。
5.超聲檢查
受累關節的超聲檢查可發現關節積液、滑膜增生、關節軟骨及骨質破壞、關節內或周圍軟組織的痛風石及鈣質沈積等。超聲下出現腎髓質特別是錐體乳頭部散在強回聲光點，則提示尿酸鹽腎病，也可發現X線下不顯影的尿酸性尿路結石。
6.其他實驗室檢查
尿酸鹽腎病可有尿蛋白濃縮功能不良，尿比重1.008以下，最終可進展為氮質血癥和尿毒癥等。

對於無癥狀高尿酸血癥患者，預防痛風發作以非藥物治療為主，主要包括飲食控制和戒酒，避免用使血尿酸升高的藥物如利尿劑、小劑量阿司匹林、復方降壓片、吡嗪酰胺、硝苯地平和普萘洛爾等。
飲食控制後血尿酸仍高於9mg/dl時，可用降尿酸藥。對於已發生過急性痛風性關節炎的間歇期患者，應預防痛風的再次發作，關鍵是通過飲食和藥物治療使血尿酸水平控制達標，此外應註意避免劇烈運動或損傷，控制體重，多飲水，長期堿化尿液等。

原發性痛風缺乏病因治療，不能根治。
治療痛風目的：
1. 迅速控制急性發作
2. 預防復發
3. 糾正高尿酸血癥，預防尿酸鹽沈積造成的關節破壞及腎臟損害
4. 手術剔除痛風石，對毀損關節進行矯形手術，提高生活質量