雖然成因尚不清楚，但總結出可能與以下因素有關：

1.遺傳遺傳因素對孤獨症的作用已趨於明確，但具體的遺傳方式還不明了。
2.圍產期因素圍產期各種並發症，如產傷、宮內窒息等較正常對照組多。
3.免疫系統異常發現T淋巴細胞數量減少，輔助T細胞和B細胞數量減少、抑制-誘導T細胞缺乏、自然殺傷細胞活性減低等。
4.神經內分泌和神經遞質與多種神經內分泌和神經遞質功能失調有關。研究發現孤獨癥患者的單胺系統，如5-羥色胺（5-HT）和兒茶酚胺發育不成熟，松果體-丘腦下部-垂體-腎上腺軸異常，導致5-HT、內啡肽增加，促腎上腺皮質激素（ACTH）分泌減少。

通過采集全面詳細的生長發育史、病史和精神檢查，若發現患者在3歲以前逐漸出現言語發育與社會交往障礙、興趣範圍狹窄和刻板重復的行為方式等典型臨床表現，排除兒童精神分裂癥、精神發育遲滯、Asperger 綜合征、Heller 綜合征和Rett 綜合征等其他廣泛性發育障礙，可做出兒童孤獨癥的診斷。少數患者的臨床表現不典型，只能部分滿足孤獨癥癥狀標準，或發病年齡不典型，例如在3歲後才出現癥狀。可將這些患者診斷為非典型孤獨癥。應當對這類患者繼續觀察隨訪，最終做出正確診斷。

醫生會視患者情況作出有效的治療方法：

1.訓練干預方法
雖然目前孤獨癥的幹預方法很多，但是大多缺乏循證醫學的證據。尚無最優治療方案，最佳的治療方法應該是個體化的治療。其中，教育和訓練是最有效、最主要的治療方法。目標是促進患者語言發育，提高社會交往能力，掌握基本生活技能和學習技能。孤獨癥患者在學齡前壹般因不能適應普通幼兒園生活，而在家庭、特殊教育學校、醫療機構中接受教育和訓練。學齡期以後患者的語言能力和社交能力會有所提高，部分患者可以到普通小學與同齡兒童一起接受教育，還有部分患者可能仍然留在特殊教育學校。
目前國際上受主流醫學推薦和使用的訓練幹預方法，為孤獨癥的規範化治療提供了方向，這些主流方法主要有
（1）應用行為分析療法（ABA）主張以行為主義原理和運用行為塑造原理，以正性強化為主促進孤獨癥兒童各項能力發展。訓練強調高強度、個體化、系統化。
（2）孤獨癥以及相關障礙兒童治療教育課程（TEACCH）訓練該課程根據孤獨癥兒童能力和行為的特點設計個體化的訓練內容，對患兒語言、交流以及感知覺運動等各方面所存在的缺陷有針對性地進行教育，核心是增進孤獨癥兒童對環境、教育和訓練內容的理解和服從。
（3）人際關系訓練法包括Greenspan建立的地板時光療法和Gutstein建立的人際關系發展幹預（RDI）療法。

2.藥物治療
目前藥物治療尚無法改變孤獨癥的病程，也缺乏治療核心癥狀的特異性藥物，但藥物可以改善患者的一些情緒和行為癥狀，如情緒不穩、註意缺陷和多動、沖動行為、攻擊行為、自傷和自殺行為、抽動和強迫癥狀以及精神病性癥狀等，有利於維護患者自身或他人安全、順利實施教育訓練及心理治療。常用藥物如下：
（1）中樞興奮藥物適用於合並註意缺陷和多動癥狀者。常用藥物是派醋甲酯。
（2）抗精神病藥物應小劑量、短期使用，在使用過程中要註意藥物副作用，特別是錐體外系副作用 1.利培酮對孤獨癥伴發的沖動、攻擊、激越、情緒不穩、易激惹等情感癥狀以及精神病性癥狀有效。2.氟派啶醇對沖動、多動、刻板等行為癥狀和情緒不穩、易激惹等情感癥狀以及精神病性癥狀有效，據報道還可改善社會交往和語言發育障礙。
(3) 阿立派坐、奎硫平、奧氮平等非典型抗精神病藥物在控制患者的沖動、攻擊和精神病性癥狀也有效。

3. 抗抑鬱藥物
能減輕重復刻板行為、強迫癥狀，改善情緒問題，提高社會交往技能，對於使用多巴胺受體阻滯劑後出現的運動障礙如退縮、遲發性運動障礙、抽動等也有一定效果。選擇性5-HT再攝取抑制劑（SSRIs）對孤獨癥患者的行為和情緒問題有效。如舍曲林可試用於6歲以上患者。