[ 會員#20235 ] Wu Chito
懷疑有馬凡氏症
病患者男 - 25歲
醫生你好
我今年25歲，高190厘米，重100公斤。懷疑自己可能有馬凡氏症，因為我有以下症狀
身高同手腳長度
我細個已經比同齡人高，13歲時高170厘米，14歲時高184厘米
我手臂一般人長，手指由手掌開始嘅指關節計
脊柱側彎
15歲時喺學生健康檢查發現有脊柱側彎，但當時冇特別治療
皮膚紋路
我胸部、手臂、肚同背部都有皮膚紋路（生長紋）
視力問題
有近視同散光問題
手腕同手指靈活性
我只差1厘米接觸到將大拇指接觸前臂
其他
我胸骨平坦，冇明顯嘅凸起或凹陷
我手臂後部有皺紋
我覺得我嘅手腕比家人細
我冇心血管問題嘅明顯症狀，但我知呢啲症狀可能要進一步檢查先知道。
我家族冇人有馬凡氏症或者類似症狀，所以我擔心自己係基因突變。你覺得我有馬凡氏症嘅機會大唔大？我應該點做下一步嘅檢查？
多謝你嘅幫忙
醫生你好
我今年25歲，高190厘米，重100公斤。懷疑自己可能有馬凡氏症，因為我有以下症狀
身高同手腳長度
我細個已經比同齡人高，13歲時高170厘米，14歲時高184厘米
我手臂一般人長，手指由手掌開始嘅指關節計
脊柱側彎
15歲時喺學生健康檢查發現有脊柱側彎，但當時冇特別治療
皮膚紋路
我胸部、手臂、肚同背部都有皮膚紋路（生長紋）
視力問題
有近視同散光問題
手腕同手指靈活性
我只差1厘米接觸到將大拇指接觸前臂
其他
我胸骨平坦，冇明顯嘅凸起或凹陷
我手臂後部有皺紋
我覺得我嘅手腕比家人細
我冇心血管問題嘅明顯症狀，但我知呢啲症狀可能要進一步檢查先知道。
我家族冇人有馬凡氏症或者類似症狀，所以我擔心自己係基因突變。你覺得我有馬凡氏症嘅機會大唔大？我應該點做下一步嘅檢查？
多謝你嘅幫忙
洪亮斌醫生回覆: [ 4/8/2024 ]
Marfan syndrome 的診斷，除了臨床上的發現外，還需要照心臟超聲波，眼科醫生的檢查，以及基因測試。建議你先向內科醫生求診，安排心臟及基因檢查，來確定診斷。有需要內科醫生會轉介其他專科，包括眼科和骨科來跟進。
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